Ampliación del cribado neonatal y prenatal: 10 nuevas enfermedades y mejoras en reproducción asistida

El Consejo Interterritorial del SNS aprueba la inclusión de 10 nuevos cribados neonatales, la preeclampsia en el cribado prenatal y facilita el acceso a técnicas de reproducción asistida

12 de noviembre de 2025 a las 20:04h
Un cambio significativo es la eliminación del límite de edad específico para el acceso a la fecundación in vitro (FIV). / LP
Un cambio significativo es la eliminación del límite de edad específico para el acceso a la fecundación in vitro (FIV). / LP

El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) ha dado luz verde a la tramitación de un proyecto de Orden que expande significativamente el alcance de los cribados neonatales y prenatales, además de mejorar el acceso a técnicas de reproducción humana asistida y rehabilitación funcional. Esta iniciativa busca actualizar y precisar la cartera común de servicios del SNS, abordando necesidades sanitarias específicas de diversos grupos de pacientes y promoviendo una mayor calidad de vida y equidad en el acceso a los servicios en todo el territorio nacional.

La actualización normativa introduce diez nuevas patologías al programa de cribado neonatal, lo que representa un avance sustancial en la detección temprana de enfermedades congénitas. Entre las nuevas incorporaciones se encuentran:

  • Acidemia propiónica
  • Deficiencia primaria de carnitina
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
  • Acidemias metilmalónicas
  • Acidemia isovalérica
  • Inmunodeficiencia combinada grave
  • Atrofia muscular espinal
  • Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
  • Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Con estas adiciones, el programa de cribado neonatal abarcará un total de 21 enfermedades congénitas detectables mediante la prueba del talón, sumándose al cribado neonatal de cardiopatía congénita ya existente.

Nuevos avances en cribado prenatal y cáncer colorrectal

La cartera común de servicios del SNS ha ido incorporando progresivamente programas de cribado poblacional en los ámbitos prenatal, neonatal y de cáncer, basándose en la evidencia científica disponible sobre su seguridad, eficacia, efectividad y coste-efectividad. Esta estrategia garantiza una prestación sanitaria basada en criterios técnicos sólidos y equitativos.

Además de la ampliación del cribado neonatal, la actualización incluye la preeclampsia en el programa de cribado prenatal, estableciendo criterios homogéneos en todo el Sistema Nacional de Salud. También se amplía el rango de edad del cribado poblacional de cáncer colorrectal, elevando el límite hasta los 74 años.

Un cambio significativo es la eliminación del límite de edad específico para el acceso a la fecundación in vitro (FIV) con oocitos donados en casos de fallo ovárico clínico prematuro, equiparándolo al resto de supuestos. Esta medida amplía las opciones de reproducción asistida para mujeres que enfrentan esta condición.

Objetivos de la orden y cambios en la denominación

Según el Ministerio de Sanidad, la Orden tiene como objetivos actualizar la cartera común de servicios de salud pública en lo relativo a la información y vigilancia en salud pública (VSP), especialmente en la preparación y respuesta ante alertas y emergencias, así como la cartera común de servicios de atención primaria en lo que respecta a las actividades de información y vigilancia para la protección de la salud.

Con esta nueva medida el programa de cribado neonatal, cambia de nombre y pasará a denominarse de 'Programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba de talón'. Además se elimina el término "recuperable" y clarifica la prestación de rehabilitación, precisando que está dirigida a conservar, recuperar o facilitar la mayor autonomía funcional posible.

Finalmente, se modifica la composición del Comité Asesor para la cartera común de servicios en el área de genética, incorporando la participación de representantes de pacientes. Esta actualización normativa contribuirá a una mayor equidad en el acceso a las prestaciones sanitarias, asegurando que todos los ciudadanos puedan beneficiarse de servicios basados en la mejor evidencia científica disponible, con criterios de eficacia, seguridad y coste-efectividad, explica Sanidad.

Además, la ampliación del cribado neonatal y prenatal permitirá un diagnóstico más temprano de enfermedades graves, reduciendo la carga de discapacidad y mejorando la calidad de vida de las personas afectadas. La mejora de los programas de vigilancia y la clarificación de las prestaciones en rehabilitación y reproducción asistida también contribuirán a reducir desigualdades territoriales y a mejorar la eficiencia del sistema sanitario.

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